ఎ టేనస్సీ కుటుంబం వారి చిన్న కుమార్తె యొక్క వినాశకరమైన యుద్ధం గురించి అరుదైన రుగ్మతతో తెరిచింది, అది ఆమెను అభివృద్ధి చేయడానికి కారణమైంది అల్జీమర్స్. ‘
రోవాన్ బెగ్బీ, 3, నిర్ధారణ మూలాలు సంహరించుట గత ఏప్రిల్.
శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ a అరుదైన జన్యు రుగ్మత ఇది ‘బాల్య అల్జీమర్స్’ అని పిలువబడింది, ఎందుకంటే ఇది పిల్లలు అభిజ్ఞా క్షీణతకు గురవుతుంది మరియు వారు టీనేజర్స్ సమయానికి వారు నేర్చుకున్న అన్ని నైపుణ్యాలను కోల్పోతారు.
ఉంది వ్యాధికి నివారణ లేదుమరియు చాలా మంది పిల్లలు తమ టీనేజ్ మధ్య చేరే సమయానికి చనిపోతారు.
ఆమె తల్లిదండ్రులు, బ్రయాన్ మరియు బ్లెయిర్, రోగ నిర్ధారణ హృదయ విదారకంగా ఉందని, అయితే ఆమె ఈ వ్యాధితో పోరాడుతున్నప్పుడు వారి చిన్న అమ్మాయి ధైర్యంగా ఉంది.
‘ఆమె జీవితంతో నిండి ఉంది. ఆమె ప్రజలను ప్రేమిస్తుంది. ఆమె ప్రజలతో కనెక్ట్ అవుతుంది. ఆమె తన తోబుట్టువులను చాలా ప్రేమిస్తుంది ‘అని గర్వంగా ఉన్న తల్లిదండ్రులు చెప్పారు వాట్. ‘ఆమె నిర్భయంగా ఉంది, ఇది చెడ్డ విషయం. ప్రస్తుతం, ఆమె చాలా బాగా చేస్తోంది. ‘
రోవాన్ సంబంధిత తల్లి తర్వాత నిర్ధారణ జరిగింది రోవాన్ చిత్రాలను చూడండి సోషల్ మీడియా ద్వారా ఆమె తల్లిదండ్రులను సంప్రదించింది.
“పరిశోధన జరిగిన నిమిషాల్లో, ప్రతి లక్షణం మరియు లక్షణం మా ఆడపిల్లని వివరించినందున మన ప్రపంచం ముగిసినట్లు అనిపించింది” అని ఆమె తల్లిదండ్రులు వారిపై చెప్పారు క్యూర్ శాన్‌ఫిలిప్పో ఫౌండేషన్ పేజీ.
రోవాన్ బెగ్బీ (చిత్రపటం), 3, గత ఏప్రిల్‌లో టెర్మినల్ మెమరీ-రాబింగ్ కండిషన్ శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్నారు
ఆమె తల్లిదండ్రులు, బ్రయాన్ (కుడి) మరియు బ్లెయిర్ (ఎడమ), రోగ నిర్ధారణ హృదయ విదారకంగా ఉందని, అయితే ఆమె ఈ వ్యాధితో పోరాడుతున్నప్పుడు వారి చిన్న అమ్మాయి ధైర్యంగా ఉంది.
రోవాన్‌కు శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ టైప్ ఎ ఉంది, దీనిని మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్ (ఎంఎస్‌పి) అని కూడా పిలుస్తారు.
‘MPS, లేదా మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్, ఒక జీవక్రియ రుగ్మత, ఇక్కడ రోవాన్ ఆమె శరీరంలో నిర్మించే ఒక విషాన్ని విచ్ఛిన్నం చేసే ఎంజైమ్‌ను ఉత్పత్తి చేయదు, ప్రధానంగా ఆమె మెదడు, ఇది ప్రవర్తనా సమస్యలు, అభిజ్ఞా క్షీణత మరియు అనేక ఇతర దురదృష్టకర లక్షణాలకు దారితీస్తుంది’ అని ఆమె తల్లిదండ్రులు చెప్పారు.
కుటుంబం అది అని చెప్పింది వారి కుమార్తె బాధపడటం చూడటం కష్టం వ్యాధి నుండి మరియు వారి ఇతర పిల్లలకు సహాయం చేయండి, మార్లే మరియు ఫిన్, వారి సోదరికి ఏమి జరుగుతుందో అర్థం చేసుకోండి, కాని వారు ఆమెకు సహాయం చేయడానికి సాధ్యమైన ప్రతిదాన్ని చేయాలని నిశ్చయించుకున్నారు.
‘రోవాన్ యొక్క హైపర్యాక్టివిటీ మరియు ఫిక్సేషన్స్ ఒక సవాలు ఎందుకంటే ఇది ఆమెను విమాన ప్రమాదంగా చేస్తుంది. ఆమె భద్రతను నిర్ధారించడానికి ఆమెకు నిరంతరం పర్యవేక్షణ అవసరం ‘అని వారు చెప్పారు.
‘ఆమె ప్రాదేశిక అవగాహన మరియు సమన్వయం పతనం సమస్యలను కూడా సృష్టిస్తాయి, ఇది రోజూ గడ్డలు, గాయాలు మరియు గీతలు తెస్తుంది.
‘కష్టతరమైన భాగం రోవాన్ యొక్క నమ్మశక్యం కాని వ్యక్తిత్వాన్ని తెలుసుకోవడం, ఇది మన హృదయాలతో మనం ఇష్టపడేది, మన కళ్ళ ముందు వాడిపోతుంది.’
రోవాన్ తల్లిదండ్రులు ఆమెను తన సంఘం మరియు కుటుంబాన్ని ప్రేమించే ఆనందకరమైన చిన్న అమ్మాయిగా అభివర్ణించారు.
‘రోవాన్ ఉత్తమ కౌగిలింతలు ఇస్తాడు మరియు ఇతరులకు వెనుక భాగంలో ప్యాట్స్ ఇవ్వడానికి ఎల్లప్పుడూ ఆసక్తిగా ఉంటాడు’ అని వారు చెప్పారు.
వారి కుమార్తె ఈ వ్యాధితో బాధపడటం చూడటం చాలా కష్టమని మరియు వారి ఇతర పిల్లలు మార్లే మరియు ఫిన్ (సెంటర్) కు సహాయం చేయడం చాలా కష్టమని కుటుంబం తెలిపింది
సోషల్ మీడియా ద్వారా రోవాన్ చిత్రాలను చూసే సంబంధిత తల్లి ఆమె తల్లిదండ్రులను సంప్రదించిన తరువాత రోవాన్ నిర్ధారణ అయింది
‘ఆమె బస్సులో’ వీల్స్ ‘పాడటం, బయట చురుకుగా ఉండటం మరియు అన్నింటికన్నా ఆమె కుటుంబంతో కలిసి ఉండటం ఇష్టం.’
మూడేళ్ల యువకుడు క్లినికల్ ట్రయల్‌లో పాల్గొంటాడు, ఆమె కుటుంబం చికిత్స కోసం నార్త్ కరోలినాకు అనేక పర్యటనలు చేయవలసి ఉంది.
“ఈ నిర్దిష్ట చికిత్సను యుఎస్‌లో కేవలం 12 మంది పిల్లలు మాత్రమే ఉన్నారు” అని బ్రయాన్ చెప్పారు. ‘మేము కషాయాలకు ముందు మధ్యాహ్నం అక్కడ డ్రైవ్ చేస్తాము, అప్పుడు మాకు పూర్తి ఇన్ఫ్యూషన్ డే ఉదయం 7:00 నుండి సాయంత్రం 5:00 వరకు ఉంటుంది, ఆపై మేము ఇంటికి వెళ్తాము. ఆమెను చూసుకునే వైద్యులు మరియు నర్సుల బృందంతో మేము సంతోషంగా ఉండలేము. ‘
బెగ్బీ కుటుంబం తూర్పు టేనస్సీ యొక్క రోవాన్ ట్రీ ఫౌండేషన్ అనే పునాదిని ప్రారంభించింది, శాన్‌ఫిలిప్పోకు చికిత్సను కనుగొని ఇతర కుటుంబాలకు సహాయం చేయడానికి డబ్బును సేకరించడంలో సహాయపడటానికి.
“ఇది చాలా ఎక్కువ, మా జీవితంలోని ప్రతి మూలలో ఉన్న స్నేహితులు మరియు వ్యక్తులు గత సంవత్సరంలో మా కోసం చూపించడాన్ని మేము చూశాము మరియు ఇది చాలా అద్భుతంగా ఉంది” అని ఆమె తల్లిదండ్రులు చెప్పారు.
‘మనల్ని చుట్టుముట్టే సూపర్ ఉదార మరియు ప్రతిభావంతులైన వ్యక్తులు ఉన్నారు మరియు ఈ రోజు కలిసి ఉంచడానికి మాకు సహాయపడే మమ్మల్ని ప్రేమిస్తారు.’
శాన్‌ఫిలిప్పో కేవలం 5,000 మంది అమెరికన్లను ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు పిల్లలలో చిత్తవైకల్యం లాంటి లక్షణాలకు కారణమవుతుంది, వీటిలో మాట్లాడటానికి, నడవడానికి, వారి స్వంతంగా తినడానికి లేదా వారి జీవితమంతా వారు నేర్చుకున్న నైపుణ్యాలను గుర్తుంచుకోవడానికి అసమర్థత.
ఇది ప్రతి సంవత్సరం 70,000 జననాలలో ఒకదాని గురించి ప్రభావం చూపుతుంది మరియు ప్రతి తల్లిదండ్రులు తప్పు జన్యువుపైకి వెళ్ళినప్పుడు అభివృద్ధి చెందుతుంది. చాలా మంది బాధితులు నాలుగు సంవత్సరాల వయస్సులో క్షీణించడం ప్రారంభిస్తారు మరియు వారి ప్రారంభ టీనేజ్ సంవత్సరాలను దాటి జీవించరు.
రోవాన్ తల్లిదండ్రులు ఆమెను తన సంఘం మరియు కుటుంబాన్ని ప్రేమించే ఆనందకరమైన చిన్న అమ్మాయిగా అభివర్ణించారు
రోవాన్‌కు శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ టైప్ ఎ ఉంది, దీనిని మ్యూకోపాలిసాకరైడోసిస్ (ఎంఎస్‌పి) అని కూడా పిలుస్తారు
శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో, వారికి శరీరంలో ఉత్పత్తి చేయబడిన వ్యర్థ ఉత్పత్తిని విచ్ఛిన్నం చేసే ఎంజైమ్ లేదు, ఇది వారి మెదళ్ళు పదార్థం యొక్క ‘విష స్థాయిలతో అడ్డుపడతాయి’ అని క్యూర్ శాన్‌ఫిలిప్పో ఫౌండేషన్ తెలిపింది.
సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు తేలికపాటి ప్రసంగ ఆలస్యం, హైపర్యాక్టివిటీ, చిరాకు, ముతక మరియు అధిక జుట్టు పెరుగుదల, ముతక ముఖ లక్షణాలు, తీవ్రమైన నిద్ర సమస్యలు, శ్వాసకోశ అంటువ్యాధులు, చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు, జీర్ణ సమస్యలు మరియు చలనం లేని నడక.
మెదడులో విషపూరిత స్థాయిలు పెరిగేకొద్దీ, ఇది మూర్ఛలు, కదలిక సమస్యలు మరియు దీర్ఘకాలిక నొప్పికి దారితీస్తుంది, కానీ దాని ప్రవర్తనా లక్షణాల కారణంగా, శాన్‌ఫిలిప్పో తరచుగా మొదట్లో తప్పుగా నిర్ధారణ అవుతుంది ADHD లేదా ఆటిజం.
ఏ ఎంజైమ్ లేదు లేదా విరిగిపోతుందో బట్టి పరిస్థితి యొక్క నాలుగు ఉప రకాలు ఉన్నాయి. ప్రపంచవ్యాప్తంగా, MPS IIIA చాలా సాధారణం మరియు సగం కంటే ఎక్కువ కేసులను కలిగి ఉంటుంది.
ఫౌండేషన్ ప్రకారం ఇది చాలా తీవ్రమైన, లక్షణాలు మరియు మరణానికి కారణమవుతుంది.
ఈ వ్యాధికి ఆమోదించబడిన నివారణ లేదు, కాని శాన్‌ఫిలిప్పో ఫౌండేషన్ ఎంజైమ్ పున ments స్థాపనల కోసం పరిశోధన మరియు క్లినికల్ ట్రయల్స్ వ్యాధి యొక్క పురోగతిని మందగించి, రోగి జీవితాన్ని పొడిగించే చికిత్సల వైపు కృషి చేస్తున్నాయని చెప్పారు.
